2.3 Nä­kö­vam­man diag­noo­si

Rekisteri-ilmoituslomakkeeseen merkitään ykkösdiagnoosiksi se diagnoosi, joka on viimeksi heikentänyt paremman silmän näköä. Tämän lisäksi voidaan ilmoittaa kolme muuta diagnoosia. Diagnoosijakaumat tehdään ykkösdiagnoosien perusteella. Erilaisia ykkösdiagnooseja on rekisterissä 357. Eri sairauksien määrä on tätäkin suurempi, koska joihinkin koodeihin luetaan useampikin sairaus. Ilmoitetut diagnoosit luokitellaan rekisterissä ICD-9 -tautiluokitukseen perustuvan, erityisesti silmätauteja koskevan sovellutuksen mukaan (Coding Manual for Medical Eye Services, Based on ICD-9 Coding Manual, California nomenclature 1980-luvulla?). Luokittelu on sekä anatominen että tyypin mukainen. Tämä luokitus on silmätautien osalta tarkempi kuin yleisesti käytössä ollut ICD-9 - ja nykyinen ICD-10 -tautiluokitukset. Saapuneissa ilmoituksissa diagnoosit ilmoitetaan joko ICD-10 -koodeina tai mieluiten tekstinä suomeksi tai latinaksi. Koodimuunnos tehdään rekisterissä.

Lisäksi koodataan näkövamman taustalla oleva perinnöllinen sairaus, mikäli se on ilmoitettu tai diagnoosista pääteltävissä. Näitä on rekisterissä 85kpl koskien 1 721 henkilöä (9.4 % rekisteröidyistä). Perinnöllinen etiologia on merkitty 2 937 henkilölle (16.1 % rekisteröidyistä). Molemmat luvut ovat kasvaneet edellisestä vuodesta. Suurimmalla osalla näistä henkilöistä ei ole tietoa perinnöllisen sairauden laadusta tai sitä ei ole ilmoitettu.

Yleisimmät näkövamman taustalla olevat perinnölliset sairaudet ovat:
  • Retinitis pigmentosa
  • Retinoschisis
  • Usherin syndroma
  • Syndroma Stargardt
  • Atrofia nervi optici Leber
  • Congenital amaurosis of Leber
  • Gyrata atrofia
  • Aniridia
  • Choroideremia
  • Achromatopsia
  • Cone-Rod dystrofy
  • Syndroma Spielmeyer

Silmätautien sanastoa (koodi on näkövammarekisterin käyttämä)

360.21 Patologinen likitaittoisuus on vaikea-asteinen taittovika, josta käytetään myös nimitystä myopia maligna. Sen aiheuttaa silmän liiallinen piteneminen, joka voi johtaa verkkokalvon repeytymiseen ja irtaumaan sekä näön menetykseen. Esiintyy työikäisillä ja ikääntyneillä, heistä valtaosa on heikkonäköisiä.

362.01 Diabeettinen retinopatia (ei-proliferatiivinen) on tavallisimmin aikuisiällä alkaneen diabeteksen aiheuttama verkkokalvon vaurio, johon ei liity uudissuonten muodostumista. Esiintyminen yleistyy ikääntymisen myötä, heikkonäköiset ovat suurena enemmistönä.

362.02 Diabeettinen retinopatia (proliferatiivinen) on tavallisimmin insuliinihoitoisen, nuoruusiässä alkaneen diabeteksen aiheuttama verkkokalvon vaurio, johon liittyy uudissuonten muodostumista. Tällöin esiintyy helposti silmänsisäisiä verenvuotoja ja kehittyy sidekudosta. Tämä voi johtaa verkkokalvon irtaumaan ja näön menetykseen. Esiintyy työikäisillä ja ikääntyneillä ja on varsinkin aikaisemmin ollut yksi yleisimpiä sokeuden aiheuttajia. Nykyisin sokeutuminen on jo epätodennäköisempää, koska sekä diabeteksen että retinopatian hoidossa on edistytty.

362.21 Keskosen verkkokalvosairaus (ROP, retinopathia praematuritatis) on keskosuuden ja sen takia annetun happihoidon aiheuttama verkkokalvon vaurio, joka voi johtaa verkkokalvon irtautumiseen ja lopulta silmän sokeutumiseen. Mitä pienempiä keskosia pystytään pitämään hengissä, sitä suurempi on RP:n kehittymisen vaara.

362.50 - 52 Silmänpohjan rappeuma eli makuladegeneraatio (AMD, ARM) on sairaus, joka on yleinen ikääntyneillä kaikissa korkean elintason maissa. Sen ilmaantuminen (insidenssi) on rintasyövän luokkaa. Silmän(pohjan) tarkan näön alueelle kehittyy solujen toimintahäiriö, joka johtaa keskeisen näön heikkenemiseen. Yleisimmät tyypit ovat kuiva ja kostea rappeuma. Nuorimmat tapaukset 50-vuotiailla, esiintyminen yleistyy 60. ja varsinkin 70. ikävuoden jälkeen. Tauti johtaa yleensä heikkonäköisyyteen, sokeutuminen on harvinaista. Pitkään ei sairauteen ollut lääkehoitoa. Viime vuosikymmenen aikana on tullut useita lääkkeitä, jotka silmänpohjainjektiona voivat pysäyttää taudin etenemisen tai ainakin hidastavat sitä. Hoito tehoaa kosteaan rappeumaan. Kuivaan ei ole vastaavaa hoitoa.

362.7 Verkkokalvon perinnölliset rappeumat on diagnoosiryhmä, johon kuuluvat mm. retinitis pigmentosa, Usherin syndrooma sekä retinoskiisi. Näille on tyypillistä näkökentän alueellinen asteittainen hämärtyminen tai kaventuminen, joka voi johtaa mm. putkinäön syntymiseen. Useat tähän ryhmään kuuluvat sairaudet ilmenevät nuoruus- tai aikuisiän kynnyksellä. Taustalla on eteneviä sairauksia. Johtaa usein vaikea-asteiseen näkövammaan.

365 Glaukooma on näköhermotauti, josta aiemmin on käytetty harhaanjohtavia nimityksiä "silmänpainetauti" ja "viherkaihi". Taudin luonnetta ei vielä tarkkaan tunneta. Kahdella kolmasosalla potilaista silmänpaine on kohonnut. Taudin edetessä se voi johtaa näköhermon surkastumiseen ja näkökentän kaventumiseen. Yleisimmät glaukoomatyypit ovat avokulmaglaukooma, joista yleisin on kapsulaariglaukooma sekä sulkukulmaglaukooma. Myös matalapaineglaukoomaa esiintyy. Mikäli tauti todetaan ajoissa ja lääkitys aloitetaan varhain, voidaan vaikea-asteinen vammautuminen estää. Ilmaantuvuus kasvaa voimakkaasti iän myötä.

368.4+ Näkökentän puutokset ja muut häiriöt. Suurin osa näkökentän puutoksista on aivovammojen tai -kasvainten aiheuttamia. Yleisin on ns. homonyymi hemianopsia. Tähän näönhäiriöiden ryhmään kuuluvat myös mm. skotomat, karsastus ja värisokeus. Kaikki näkökentän puutokset aiheuttavat hankalaa toiminnallista haittaa, vaikka näöntarkkuus (visus) voikin olla hyvä.

377 Näköratojen viat. Tähän ryhmään kuuluvat kaikki ne näköhermojen ja muiden näköratojen viat, jotka eivät ole synnynnäisiä kehityshäiriöitä. Näitä ovat mm. näköhermon pään (papillan) turvotus, näköhermon tulehdus ja surkastuma, näköhermojen risteyksen (kiasma) viat sekä näkökeskuksen viat. Näkökentän puutokset ovat tyypillisiä tälle ryhmälle. Lasten aivoperäinen sokeus (cortical blindness) luetaan tähän ryhmään. Suurin osa aiheuttaa vaikea-asteisen näkövamman. Näitä esiintyy kaikenikäisillä. Kaikkiin aivovammoihin liittyy näköratavaurion riski. Aivovammoja aiheuttavat paitsi onnettomuudet ja tapaturmat, erityisesti vanhemmalla iällä aivoverenkierron häiriöt, aivoveritulppa ja aivoverenvuoto.

379.5 Silmävärve (nystagmus) on silmälihasten hallintahäiriöistä johtuvaa silmien tahatonta liikettä. Yleisin tyyppi on synnynnäinen silmävärve. Tämä liittyy usein johonkin synnynnäiseen kehityshäiriöön tai epämuodostumaan. Se ei alenna näöntarkkuutta, mutta häiritsee katseen tarkkaa suuntaamista.

743 Synnynnäiset kehityshäiriöt. Tähän ryhmään luetaan lukuisa määrä erilaisia synnynnäisiä epämuodostumia ja kehityshäiriöitä. Näitä ovat mm. synnynnäinen harmaakaihi sekä silmän etuosan, takaosan ja näköratojen synnynnäiset kehityshäiriöt. Näkövamman vaikeusaste vaihtelee, kolmasosa luetaan sokeisiin.

Diagnoosijakauma

Näkövamman diagnoosi on voimakkaasti ikään liittyvä tekijä. Eri ikäryhmissä näkövamman etiologia poikkeaa ja siten ikäjakauma on erilainen. Taulukossa 5 ja kuviossa 5 esitetään kaikkien rekisteröityjen jakautuminen ykkösdiagnoosin mukaan. Koska valtaosa näkövammaisista on ikääntyneitä, ikääntyneille tyypilliset diagnoosit hallitsevat jakaumaa. Epäselvissä tapauksissa käytetään diagnoosiryhmiä 368.00 ”Tarkemmin määrittämätön heikkonäköisyys” (Amblyopia NUD) ja 369 ”Tarkemmin määrittämätön sokeus” (Amaurosis NUD). Näiden henkilöiden tiedot tarkentuvat kun täsmällinen diagnoosi ilmoitetaan.

Yleisin näkövamman aiheuttaja Suomessa ja muissakin korkean elintason maissa on silmänpohjan rappeuma, jonka osuus meillä kaikista diagnooseista on 40.8 %. Toisella sijalla on verkkokalvon perinnöllisten rappeumien ryhmä (10.0 %) ja kolmantena näköratojen viat 9.1 %:n osuudella. Seuraavina ovat glaukooma (7.5 %), synnynnäiset kehityshäiriöt (5.0 %) tarkemmin määrittämätön heikkonäköisyys (4.3 %) sekä diabeettinen retinopatia (4.3 %). Diabeettisessa retinopatiassa proliferatiivista (vaikeampiasteista) tyyppiä on kaksi kertaa enemmän kuin ei-proliferatiivista tyyppiä. Nämä kuusi yleisintä diagnoosiryhmää kattavat kolme neljäsosaa kaikista diagnooseista. Seuraavaksi yleisimmät näkövamman aiheuttajat ovat sarveiskalvon viat (2.1 %), näkökentän puutokset ja muut näköhäiriöt (2.1 %), patologinen likitaitteisuus (1.9 %), verkkokalvon reikä (1.5 %), sekä suonikalvon viat (1.4 %).

Väestön ikääntyminen näkyy tarkasteltaessa uusien, vuonna 2017 rekisteriin ilmoitettujen henkilöiden näkövammojen diagnoosijakaumaa. Ikääntyneille tyypilliset diagnoosiryhmät ovat listan kärjessä. Silmänpohjan rappeuma (AMD) käsittää kaikista uusien rekisteröityjen diagnooseista 57%, glaukooma 14 % sekä näköratojen vikojen ryhmä viisi prosenttia. Näistä AMD ja glaukooma ovat kasvamassa. Yleisimmistä näkövamman aiheuttajista laskeva trendi havaitaan verkkokalvon perinnöllisissä rappeumissa, diabeettisessa retinopatiassa, näköratojen vioissa sekä synnynnäisissä kehityshäiriöissä.

Alikehittyneissä maissa näkövammojen aiheuttajat ovat täysin toiset. Yleisin heikkonäköisyyden syy maailmalla on hoitamaton kaihi ja refraktio-ongelmat, eli sopimattomat tai olemattomat silmälasit. Sokeutta aiheuttavat aliravitsemuksen lisäksi tapaturmat, onnettomuudet, väkivalta, tulehdukset ja loiset. Suurin osa sokeudesta on näissä maissa turhaa, koska hoidot niihin ovat olemassa, mutta hoito ei ole kaikkien ulottuvilla. Ikääntymisen myötä yleistyvät sairaudet ovat harvinaisia, koska väestön elinikä jää lyhyemmäksi kuin kehittyneissä maissa.

Diagnoosi ikäryhmittäin

Lasten ja nuorten (0 - 17-vuotiaiden) näkövammojen diagnooseja hallitsevat näköratojen vikojen ryhmä (osuus 33 %) sekä synnynnäiset kehityshäiriöt (22 %). Seuraavina tulevat verkkokalvon perinnölliset rappeumat (12.5 %), tarkemmin määrittämätön heikkonäköisyys (8.3 %), silmävärve (4.4 %), albinismi (4.2 %), keskosen verkkokalvosairaus ROP (3.95 %), sekä ja valontaitto ym. viat (3.0%). Näköratojen viat on uusien ilmoitusten joukossa viime vuosina nostanut osuuttaan tässä ikäryhmässä. Kuitenkin vuonna 2017 sen osuus uusista oli vain 22 %. Synnynnäiset kehityshäiriöt ovat olleet jo pitkään laskussa. Vuonna 2017 niiden osuus uusista diagnooseista oli 21 %. Verkkokalvon perinnöllisiä rappeutumia ilmoitettiin poikkeuksellisen paljon (15.3 % uusista). (Taulukko 6 ja kuvio 6). Vuosittainen vaihtelu on tämän ikäryhmän pienestä koosta johtuen ollut huomattavan suurta, jolloin kehitystrendejä on vaikea nähdä. Vuonna 2017 saatiin hyvän yhteistyön seurauksena HYKS:n silmäklinikan Haartmaninkadun yksiköstä ilmoitus parista sadasta lapsesta, jolloin diagnoosijakauma täsmentyi huomattavasti.

Työikäisten (18 - 64 -vuotiaat) yleisin näkövamman diagnoosiryhmä on verkkokalvon perinnölliset rappeumat, jonka osuus on 21 %. Näköratojen vikojen osuus on 20 %, synnynnäisten kehityshäiriöiden osuus 13 %, tarkemmin määrittämätön heikkonäköisyys (amblyopia) 8 % ja diabeettinen retinopatia 7 % (joista valtaosa on proliferatiivista muotoa). Uusien ilmoitusten joukossa on eniten verkkokalvon perinnöllisten rappeumien (21 %), näköratojen vikojen (18 %), patologisen likitaittoisuuden (12 %) sekä glaukooman (11 %) vuoksi näkövammautuneita. (Taulukko 7 ja kuvio 7).

Ikääntyneiden (65 vuotta täyttäneiden) ylivoimaisesti yleisin näkövamman diagnoosi on silmänpohjan rappeuma (AMD), joka kattaa 59 % kaikista diagnooseista. Seuraavina tulevat glaukooma (10 %), verkkokalvon perinnölliset rappeumat (6 %) ja diabeettinen retinopatia sekä näköratojen viat, kumpikin runsaat kolme prosenttia. Uusien rekisteröityjen osalta silmänpohjan rappeuma kasvattaa jatkuvasti osuuttaan. Vuonna 2017 sen osuus uusista oli 69 %. Glaukooman osuus oli 16 %.