Lasten kuntoutuksen NCL-erityistyössä korostuu nykyisin konsultointi, ohjaus ja neuvonta. Alueelliset ja paikalliset työntekijät toimivat niiden perheiden kanssa, joissa on JNCL-tautia sairastavia lapsia tai nuoria.
NCL-erityistyöntekijä
- osallistuu tarvittaessa neuvotteluihin sekä kuntoutuksen ja yhteistyön suunnitteluun
- perehdyttää työntekijöitä
- järjestää perhetapaamisia ja kursseja.
NKL:n Lasten kuntoutus järjestää kursseja NCL-tautia sairastavien lasten perheille neljässä eri elämäntilanteessa.
Mitä tarkoittaa NCL
JNCL-tauti eli juveniili neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi on keskushermoston etenevä rappeumasairaus, joka on peittyvästi perinnöllinen.
Oireita
Sairaus ilmenee yleensä 4-7 vuoden iässä. Sen ensimmäisiä haittoja ovat erilaiset näköongelmat.
Lisäksi taudin edetessä ilmaantuu
- hahmotusongelmia
- oppimisvaikeuksia
- motorisia ongelmia
- epileptisiä kohtauksia
- psyyken ongelmia
Hoito
Hoidossa ja kuntoutuksessa kiinnitetään huomiota lapsen ja hänen perheensä kokonaistilanteeseen. Lapsen ja nuoren ympäristöä muokataan hänen erityistarpeidensa mukaan. Oireita lääkitään esimerkiksi epilepsialääkityksellä. Lisäksi lapsi saa toimintaterapiaa sekä muita terapioita tarpeen mukaan.
Perheelle annetaan perinnöllisyysneuvontaa.
Ennuste
Nykytietämyksen mukaan tauti ei ole parannettavissa. Laaja kansainvälinen tutkimustyö keskittyy taudin oireiden hillitsemiseen ja perinnöllisyystekijöihin.
Lisätietoa www-sivuillamme
Lisätietoa muilla www-sivuilla
- Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto
- Jyväskylän näkövammaisten koulu
- Varhaislapsuuden NCL (INCL)